Un difficile equilibrio
Il diabete di tipo 1 è una condizione seria che richiede ancora oggi molto impegno al paziente e alla famiglia ma che può accompagnare una vita lunga sana e serena.
Il diabete di tipo 1 (detto anche DM1 o T1DM) è la patologia più frequente in endocrinologia pediatrica e adolescenziale ed è diverso dal più noto e frequente diabete di tipo 2 (detto anche ‘alimentare’ o ‘degli anziani’). Insorge rapidamente e distrugge le 'betacellule' che producono insulina all’interno del pancreas nelle cosiddette Isole di Langerhans.
L'insulina è un ormone che svolge diverse funzioni nell'organismo. In primo luogo consente al glucosio presente nel sangue di entrare nelle cellule dove viene utilizzato come 'carburante'.
Senza insulina le cellule perdono la loro principale fonte di energia e il glucosio nel sangue aumenta, danneggiando i vasi sanguigni e alcuni organi (retina, reni, nervi).
Il diabete di tipo 1 può insorgere in qualsiasi momento della vita, ma più frequentemente poco prima o durante la pubertà.
In questi ultimi anni sono sempre più frequenti i casi che si manifestano nei primi anni di vita e che per la loro complessità richiedono una particolare attenzione.
Un difficile equilibrio fra ipo e iperglicemie
La terapia del diabete di tipo 1 è sostitutiva: bisogna somministrare quell'insulina che l'organismo non produce più ed è necessario che il dosaggio dell'insulina sia in relazione alla quantità di glucosio presente in quel momento nel sangue (la ‘glicemia’).
«È quindi necessario raggiungere un equilibrio tra il glucosio che viene assunto con l'alimentazione (pasta, pane e altri farinacei, patate, legumi e ovviamente alimenti e bevande dolci) e la quota di insulina nel sangue» nota Giuseppe Chiumello, che è stato direttore del Centro Regionale del Diabete Infantile di tipo 1. Se l'insulina è troppa rispetto al glucosio l'organismo tende all'ipoglicemia (una condizione acuta nella quale il cervello diminuisce progressivamente l'attenzione e la vigilanza fino a uno stato di sopore attraverso manifestazioni incontrollate di tremito e movimento scomposto). Se l'insulina è poca rispetto al glucosio invece si ha l'iperglicemia, una condizione che non dà sintomi a breve ma che sul lungo termine può creare le complicanze: alcune sono specifiche del diabete: (retinopatia, nefropatia, neuropatia), altre complicanze cardiovascolari (ischemia, infarti, ictus) per quanto non specifiche sono altrettanto serie.
Le ipoglicemie sono comprensibilmente temute dai genitori di bambini e adolescenti che devono ricordare che l’obiettivo della terapia è ridurre al minimo la durata e l’entità dell'iperglicemia. Il successo può essere misurato trimestralmente con la cosiddetta ‘emoglobina glicata’. Se l’emogobina glicata rimane sotto il 7,5% il rischio di sviluppare complicanze si riduce notevolmente.
Diabete Neonatale
Nell'ultimo decennio si è riscontrato un aumento delle forme di diabete di tipo 1 a esordio precoce: in età prescolare o addirittura nei primissimi anni di vita. `Quando il diabete si presenta così presto occorre una accurata diagnosi differenziale fra il 'classico' diabete di tipo 1 e il diabete neonatale», sottolinea il professor Giuseppe Chiumello che ha una delle più ampie casistiche in Italia su queste ultime rare forme. La determinazione degli anticorpi e la tipizzazione genetica definiscono la diagnosi.
Il diabete neonatale è una forma rara, ma non più rarissima, di diabete insulinodipendente che si divide in due tipologie: quella transitoria che scompare fra il 12° e il 18° mese (ma è associata a un maggior rischio di sviluppare in futuro un diabete di tipo 2) e quella permanente. Nel diabete neonatale possono non essere presenti o essere trascurati i classici segni dell'iperglicemia: sete, stanchezza, minzione frequente. Il segno che il genitore può rilevare è un arresto nell'aumento del peso. In mancanza di una diagnosi e di una terapia si può sviluppare la chetoacidosi, una situazione molto seria che richiede un immediato ricovero presso un Centro specializzato. La gestione del diabete neonatale non è facile a causa del complesso dosaggio dell'insulina, delle frequenti crisi ipoglicemiche e dal punto di vista psicologico.
Mody: il diabete 'intermedio'
Esistono rare forme di diabete diverse dal classico diabete di tipo 1 e dal diabete di tipo 2. Tra quelle che possono presentarsi in età pediatrica il più frequente è il Mody. Si tratta di varie condizioni e patologie rare e diverse fra loro.Vanno correttamente diagnosticate perché la loro evoluzione, la probabilità di generare complicanze e la terapia variano molto da una forma all’altra; alcune possono essere curate con farmaci orali.